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罕见病患者爸爸的心愿:我走过的弯路希望其他父母不要再走

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  今天是国际罕见病日,罕见病很难确诊,有人求医10年才知道女儿得了什么病

  一位温州罕见病患者爸爸的心愿:

  我走过的弯路希望其他父母不要再走

  记者 李玲玲

  今天是“国际罕见病日”,小胖威利综合征(以下简称小胖威利)就是一种罕见病。这个月要组织多种关于小胖威利患者的活动,所以林晓静很忙。

  上周六,温州人林晓静组织了一次义诊。在省儿保滨江院区门诊五楼的一角,专门为小胖威利综合征患者进行咨询,儿保内分泌科主任医师邹朝春与泌尿外科、神经内科及心理和儿童保健科等6个科室的医生都参加了。

  “为什么要组建小胖家园?为什么要搜集各种关于小胖威利的信息?为什么要组织各种义诊活动?”

  “我只有一个朴素的想法,我走过的弯路,希望其他爸爸妈妈们不要再走了。”这是一位父亲的选择与努力,因为他的女儿,就是一名小胖威利患者。

  女儿从小看病,到10岁才知道什么病

  “林大哥,我是新入群的,以后女儿可怎么办啊?”

  “往前看,大家抱团取暖。”

  ……

  义诊活动中,时不时有爸妈走上前来和林晓静打招呼,看得出,他们之间有的很熟悉,就算是刚认识的,一提起“小胖”两个字他们就有了共同的话题。“我们都是一个群里的人,林大哥是群主,天天为大家孩子忙。”

  据了解,林晓静在2010年就建了一个QQ群,加入的都是来自全国各地的小胖威利患儿的父母们,他们相互交流信息。后来筹建小胖威利罕见病关爱中心,从最初群里的200多人到现在中心的1500多人,“同病相怜吧,我们像一个大家庭。”

  林大哥的故事也是群里大家所熟知的。1997年,林晓静迎来女儿的降生。第一个孩子是儿子,这下儿女双全,本是一个完美的好字,可他没有想到这个好字并不好写。女儿一生出来,各方面表现就不对劲,软趴趴的,不会哭也不会吃,三天后,他们就带女儿去了医院。

  林晓静没想到,这只是陪女儿求医的开始。从此,温州、杭州、上海,什么“呼吸睡眠障碍”“看上去是脑瘫”“这样的孩子可以治,只是长大可能数学不太好”什么说法都有……接下来的日子,林晓静与妻子就这样一直奔波在为女儿看病的路上,但始终没啥疗效,甚至搞不清楚女儿到底什么病。

  “以前去上海可没现在方便,坐大巴要十几个小时。”

  直到2007年,上海一位医生说会不会是“小胖威利”啊,那是林晓静第一次听到这个词,两个月后,基因检测结果出来,医生在病历本上写了一串英文加三个中文汉字——“Prader-Willi综合征”。

  “医生,这什么意思啊?”“唉,罕见病,没法治的。”

  现在回忆,林晓静已经可以控制自己的情绪,“当时心情复杂,一方面觉得被判了‘死刑’,一方面又觉得女儿的病总算是有个说法了。”

  “这就是罕见病要面临的现实,因为罕见所以难确诊,而且更容易被误诊。我求医10年,才知道女儿到底得了什么病。”

  我走过的弯路希望大家不要再走

  回到家的林晓静开始查资料,他了解到小胖威利综合征,正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome),是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的一种罕见病,影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。目前没有已知病因,也无法治愈,可以发生在任何家庭,无法预防,发病率约为1/15000,可通过做基因检测诊断。

  林晓静说,不同年龄段的小胖有不同的特点,一个最简单的判断是,刚出生时很难喂养,婴儿期肌张力低,到了2岁时,突然食欲惊人,儿童期开始肥胖。这样的孩子,父母一定要重视,别误诊。

  据了解,小胖威利的确诊率不到10%。所以,林晓静希望自己走过的弯路,其他父母不要再走。他想做点什么,前期他建QQ群。2017年3月,浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立。

  省儿保的邹朝春医生,是浙江小胖威利罕见病关爱中心的专家顾问团成员之一。他介绍,患有小胖威利综合征的孩子,目前还没有治愈的方法,只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预,延缓症状,患儿终生需要在监管下生活。

  林晓静的女儿今年已经22岁,“越大越难管,我们要和她的贪吃以及情绪行为作斗争。而上学等问题,我们都很少考虑了。”

  控制小孩子的食欲并非易事,不能让他们随意看到可以吃的东西。“我们有时开玩笑说就是比谁狠心。”80后金先生的儿子也是名小胖患儿,“出现这样的情况肯定痛苦啊,相信我们群的每一对父母都是煎熬过的,各种心酸只有亲身经历才懂。但这不是说你不想接受就可以不面对的事情,这是自己的孩子啊。譬如在吃上,家里老人舍不得,就给吃的,但不行啊。我只有把话往难听了说,要么给他吃要么让他死,你们看着办吧。”

  在照看小胖上,林晓静是有经验的,他表示,最好的办法是给小胖们提供一个没有食物诱惑的地方。目前,他们在萧山瓜沥建了一个公益性的“小胖家园”,里面有健身设施,独立的房间,独立的大厨房等。小胖们可免费入住,但需要家长陪同。林晓静表示,目前家园还处于初期阶段,因为就理想状态来讲,小胖们需要得到专业科学的护理,但目前无论是人力还是财力上,困难很大。

  关注罕见病10年的医生怎么看

  很多罕见病往往都是以一种悲情的方式引起社会关注,从而被世人得知。

  2017年,一段文字曾让人泪目,“等我走后,能救命的器官部分尽管拿去用。”这是当时年仅29岁的北大女博士娄滔,患上“渐冻症”后,清醒时留下的“遗嘱”。渐冻症也是一种罕见病。

  有不少患者说,罕见病罕见,但能确诊罕见病的医生更罕见。

  “作为一线的医生,当你按照常规思维来看总觉得有问题,或者觉得病人很怪时,不妨再多了解下,或者在同行间再多问问,说不定是某种罕见病。”来自浙江省中医院的主任医师谢俊明,已关注罕见病10年。

  作为国家卫计委罕见病防治与诊疗专家委员会委员,浙江省医学会罕见病分会候任主任委员,谢俊明一直思考并实践着如何给罕见病患者提供最适合的救助问题。

  今年国际罕见病日的主题是搭建健康与爱的桥梁,谢俊明表示,浙江省医学会罕见病分会也计划搭建一个桥梁,一个类似提供多种服务的援助中心平台,借助人工智能,线上线下同时进行。诸如从医学角度来讲,联合各个学科,集结多领域的医生专家,能让罕见病患者得到及时确诊。

  什么是罕见病

  我国罕见病患者总人数超过2000万,罕见病其实并不“罕见”。

  根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍,罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。罕见病种类繁多,临床表现复杂多样,导致诊断难、治疗难,国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识,常常导致患者难以得到及时诊治。

  国家卫生健康委员会近日印发通知提出,遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。            据新华社

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编辑:汤晓雪 来源:钱江晚报 发布时间:2019年02月28日 09时04分16秒

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